Лікар розповів, як сімейні історії можуть врятувати життя: не всі про це знають

Що можна дізнатись з родинної медичної історії

Сімейну медичну історію можна вважати повною, якщо вона містить інформацію про три покоління. Зокрема про дітей, братів, сестер, батьків, дядів і тіток, племінників і племінниць, кузенів і кузин, бабусь та дідусів.

Зазвичай родини мають не лише спільний генетичний спадок, але й схожий стиль та умови життя. Це все, за необхідності, може допомогти зрозуміти той чи інший медичний стан, який є типовим для цієї конкретної родини.

Лікарі кажуть, що сімейна історія допоможе зрозуміти, чи маєте ви підвищені ризики серцево-судинних захворювань, деяких типів раку та діабету другого типу. Ці захворювання часто мають як генетичну складову, так і зовнішні причини, як-от умови проживання родини.

Знання сімейної історії також може допомогти зрозуміти походження рідкісних захворювань. Зазвичай це хвороби, причинами яких є варіації (мутації) в певному гені.

Хто може бути у зоні ризику

Важливо знати, якщо в родині відстежується те чи інше захворювання, це не означає, що ви теж обов’язково його матимете. Проте розуміння власного ризику допоможе вчасно проходити скринінги та корегувати стиль життя так, щоб суттєво знизити ймовірність потенційної хвороби.

Як правильно зібрати родинну медичну історію

Найпростіший спосіб зібрати інформацію – поговорити з вашими рідними, якщо така можливість є. Спробуйте розпитати, чи мають ваші близькі специфічні медичні стани та коли вони виникли. Документи, як-от медичні картки чи свідоцтва про смерть можуть доповнити ваше дослідження.

Доцент кафедри педіатрії, імунології, інфекційних та рідкісних захворювань Міжнародного європейського університету Юрій Степановський розповів, що прояви певних хвороб у ранньому віці вже можуть наштовхнути на думку, що дитина має вроджені проблеми.

“Коли лікар працює з орфанними, тобто рідкісними хворобами, збір сімейного анамнезу – це важлива частина діагностики, яка входить в лікарські протоколи”, – каже лікар.

Експерт також зазначає, що зараз комерційні лабораторії пропонують дуже багато генетичних тестів.

“Людей це цікавить, бо ми всі хочемо знати більше про себе. Але мутації або генетичні варіації не завжди впливають на наше життя. Виявлення таких особливостей поставить перед вами багато питань, на які не буде відповідей. Тож не варто робити такі аналізи без прямих медичних показань”, – застерігає Юрій Степановський.

Також лікар додає, що для виявлення деяких рідкісних вроджених захворювань існує так званий “неонатальний скринінг”, але це не є генетичні тести. І часто результати неонатального скринінгу можуть потребувати подальшої перевірки.